Investigación Síndrome Schaaf-Yang

Investigación del Síndrome de Schaaf-Yang

Para comprender el Síndrome de Schaaf-Yang es esencial conocer la función del gen y el mecanismo de acción de las mutaciones

Hay varios organismos que están estudiando el Síndrome de Schaaf-Yang desde distintos ámbitos.

La Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang colabora con la Universidad de Barcelona aportando fondos mediante un convenio de colaboración para el desarrollo de un proyecto de investigación sobre las bases moleculares del Síndrome de Schaaf-Yang así como la identificación de biomarcadores y la búsqueda de estrategias terapéuticas, que es llevado a cabo por el Grupo de Investigación de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona, bajo la dirección de la Dra. Balcells Comas, la Dra. Urreizti Frexedas y la Dra. Rabionet Janssen.

Por otro lado, la Fundación Prader Willi (USA) coordina distintos centros de investigación en la investigación del Síndrome de Prader-Willi y del Síndrome Schaaf-Yang. Algunas de sus líneas de investigación se resumen en su plan de investigación:

 

Plan investigación PWS 2019-2021
Plan de investigación del Síndrome de Schaaf-Yang. Fundación Prader-Willi

– El fenotipo caraterístico del Síndrome de Schaaf-Yang se debe a las mutaciones genéticas y, dado lo variable del fenotipo, se intenta caracterizar la correlación entre los distintos fenotipos con los genotipos producidos por la deleción, adición o sustitución de bases nitrogenadas en la región del cromosoma 15q11-13.

– Se están utilizando dos tipos de ratones con alteraciones en MAGEL2:

  • – C57BL / 6-Magel2tm1Stw. Se usa para evaluar la acción de la dopamina, serotonina, las alteraciones del sueño, la respuesta reguladora a la hipoglucemia, la composición grasa/músculo y de la oxitocina. Se están evaluando posibles terapias con oxitocina, endocannabinoides, diazóxido, OEA y setmelanotida.
  • – Magel2 tm1.1Mus. Este ratón tiene una mala lactancia, mayor mortalidad neonatal y retrasos cognitivos. Con el suministro de oxitocina, el ratón mejora de estos problemas.
  • – Asimismo, el grupo de Muscatelli (Francia) está desarrollando dos nuevo modelos en ratones y el grupo del Baylor College of Medicine (USA) está desarrollando un nuevo modelo de rata.

– Gracias a estos estudios, la FDA ha aprobado o está estudiando el suministro varios medicamentos como la hormona de crecimiento, oxitocina y carbetocina en humanos.

Además, la Fundación ha aportado cantidades considerables de dinero en las siguientes investigaciones:

Estado actual de la investigación

En los videos de estas dos recientes conferencias, se puede obtener una visión general de la situación actual de la investigación

Principales artículos de investigación sobre el Síndrome de Schaaf-Yang

Enfermos Prader-Willi con ausencia MAGEL2

2013

Mutaciones en Magel2 como causa de los fenotipos en PWS y del autismo

2016

SYS y PWS: Enfermedades del neurodesarrollo con MAGEL2 en común

2016

Disfunción muscular causada por la pérdida de Magel2 en un modelo de ratón de PWS y SYS

2017

El espectro fenotípico del SYS: 18 nuevos afectados en 14 familias

2017

Similitudes entre el SYS y Opitz-C

78 niños con Schaaf-Yang

2018

Visión general del SYS: Informe sobre 78 pacientes

Comparativa Schaaf-Yang y Prader-Willi

2018

Fenotipo hormonal, metabólico y esquelético del SYS: comparación con PWS

2018

Síndromes de Chitayat-Hall y SYS: una etiología común

2018

Una nueva mutación de MAGEL2 en un paciente con SYS e hipopituitarismo

2018

Síndrome de pseudo-obstrucción intestinal crónica y malrotación gastrointestinal en un lactante con SYS

2018

Fenotipo de dos pacientes polacos con SYS confirmado al identificar una mutación en MAGEL2

2018

Tres pacientes con SYS que presentan artrogriposis y anomalías endocrinológicas

2019

Trastornos relacionados con MAGEL2: un estudio y series de casos

2019

Mutaciones en MAGEL2 y L1CAM asociadas con hipopituitarismo congénito y artrogriposis

2019

La inactivación de MAGEL2 suprime oxitocina en neuronas a través del desequilibrio sináptico de excitación-inhibición

2019

SYS causado por nueva variación del gen MAGEL2

2019

SYS muestra un fenotipo similar al PWS durante la infancia

2019

Vías mtoR y autofagia desreguladas en modelos murinos y humanos del SYS

Problemas neurológicos en Schaaf-Yang

2020

Fenotipo neurocognitivo y neuroconductual de jóvenes con SYS

2020

Un complejo MAGEL2-desubiquitinasa modula la ubiquitinación de la proteína del ritmo circadiano CRY

2020

Dos modelos de ratón con mutaciones en Magel2 muestran fenotipos distintos

2020

Diagnóstico del SYS en niños coreanos con retraso del desarrollo e hipotonía

2020

El fenotipo en adultos con SYS

2020

Polisomnografía y trastornos respiratorios del sueño en el SYS

2020

Una variante recurrente en MAGEL2 en cinco hermanos con trastornos respiratorios graves después del nacimiento

2020

Espectro fenotípico y análisis genético en los casos fatales del SYS: Informe de dos casos y revisión de la literatura

2021

SYS: un verdadero desafío en el diagnóstico prenatal

2021

El espectro del fenotipo y genotipo del Síndrome de Schaaf-Yang: una revisión de la literatura

2021

Espectro fenotípico del Síndrome de Schaff Yang: informe de un caso sobre una nueva mutación del gen MAGEL2

2021

El dominio N-terminal de la proteína MAGEL2 del SYS probablemente tiene un papel en el metabolismo del ARN

2021

Análisis retrospectivo de la terapia con hormona de crecimiento GH en niños con SYS

2021

La corrección del déficit de vasopresina en el tabique lateral mejora los déficits sociales del modelo de autismo en ratones

2021

Síndrome de Schaaf-Yang

2021

El análisis de la red cerebral de EEG para evaluar la función cognitiva en adolescentes con síndrome de microdeleción 15q13.3

2021

El impacto de la oxitocina en el crecimiento de neuritas y proteínas sinápticas en ratones con deficiencia en MAGEL2

2021

Ampliación del espectro de endocrinopatías identificadas en el SYS: Informe de un caso y revisión de la literatura

2022

Gammagrafía de tránsito de colon en el SYS

2022

Defectos de reciclaje endosomal y trastornos del neurodesarrollo

2022

El espectro del fenotipo y genotipo del SYS: una revisión de la literatura

2022

Avanzando en la fisiopatología del SYS: el análisis de MAGEL2 truncado

2022

Encuesta nacional sobre el SYS en Japón

2022

Terapias basadas en oxitocina para el tratamiento del SYS

2022

Análisis del electroencefalograma en un bebé con SYS

2023

Pruebas genéticas y diagnóstico prenatal del SYS

2023

Tratamiento con oxitocina en un modelo de ratón Magel2 con autismo

2023

El fallo de Magel2 altera la conducta y la fisiología en un modelo de rata con SYS

2023

Dos nuevos casos reflejan la variabilidad del SYS

2023

Desequilibrios hormonales en Prader-Willi y Schaaf-Yang

2023

SYS: efectos de 4 años de tratamiento con hormona del crecimiento

2023

Bebés críticos con SYS: un estudio de genomas neonatales de China

2023

Receptores de oxitocina en el modelo de autismo en ratón Magel2

2023

Hipersensibilidad a las proteínas alimentarias en SYS

2023

Características de un SYS infantil por variante heterocigótica de MAGEL2

2023

Percepción de la carga de enfermedad basada en el cuidador de SYS

2023

Reporte de dos SYS: Mismo genotipo y diferente fenotipo

2024

Localización subcelular de proteínas MAGEL2 truncadas

Organismos de investigación del Síndrome de Schaaf-Yang

Logo del BCM

Hospital Infantil de Texas (USA)

Dedicado a investigar el origen genético de trastornos del desarrollo neurológico y neuropsiquiátricos.

logo idipaz

INGEMM – Instituto de Genética Médica y Molecular

Instituto de investigación orientado a los pacientes con enfermedades raras de base genética

Logo Universidad Barcelona

Grupo de Genética Molecular Humana

Su investigación se centra en patologías monogénicas y enfermedades genéticas complejas.

Instituto de Genética Humana

Sus principales áreas de investigación son las enfermedades neuromusculares, el autismo y la discapacidad intelectual, los síndromes no diagnosticados y los trastornos esqueléticos.

logo Fundación prader-willi

Fundación Prader-Willi

Fundación que fomenta el avance de la investigación y el desarrollo terapéutico del Síndrome Prader-Willi y del Síndrome Schaaf-Yang.

logo inmed

Instituto de Neurobiología del Mediterráneo

Identifican alteraciones de neuromoduladores (hormonas, bioaminas) responsables de patologías con una variedad de síntomas: respiratorios, endocrinos, cognitivos y conductuales.

Logo Hospital 12 de octubre

Unidad de Endocrinología Pediátrica y Dismorfología

Creada en 1980, siendo una de las primeras unidades de dicha especialidad creadas en Madrid

Logo Hospital Universitario La Paz

Unidad de Niños con Patología Compleja Crónica

Creada en 2008 para atender a niños con patología crónica altamente compleja

Logo ciberer biobank

Ciberer Biobank

Biobanco público que centraliza la recepción de las muestras para la investigación en enfermedades raras en España.