Tratamiento del SYS

En la actualidad el síndrome de Schaaf-Yang es incurable

No obstante, con un tratamiento adecuado y una intervención temprana, se puede mejorar la calidad de vida de los enfermos de SYS.

Este tratamiento debe comprender fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de logopedia, así como terapia para tratar el autismo, en caso de aparición. En caso de confirmarse una insuficiencia de la hormona del crecimiento los médicos considerarán el suministro de esta hormona. También existen procedimientos quirúrgicos que reducen las contracturas articulares,  y operaciones con lentes de corrección para mejorar los trastornos oculares.

Asimismo, son necesarios cuidados especializados constantes que requieren los pacientes con gastrostomía, traqueostomía u otros soportes respiratorios y de alimentación.

CONTROLES PERIÓDICOS

Estudio del sueño

Las apneas obstructivas y/o centrales están presentes en muchos pacientes con Síndrome de Schaaf-Yang y representan un riesgo importante para su supervivencia, especialmente en los primeros años de vida.

analítica de sangre

Pruebas analíticas

Niveles de glucosa y prueba de tolerancia a la glucosa, perfil lipídico completo y ácido úrico 

GH e IGF-1/IGF-BP3 para comprobar el nivel de hormona del crecimiento, FSH, LH y testosterona en los chicos, TSH y T4

Escoliosis

pruebas radiológicas

Radiografías para descartar escoliosis y/o cifosis 

Densitometría ósea que permiten evaluar la densidad mineral de los huesos.

resonancia en SYS

ESTUDIOS NEUROLÓGICOS

revisió0n de ojos en SYS

ESTUDIOS OFTALMOLÓGICOS

revisiones digestivas

ESTUDIOS DIGESTIVOS

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