Tratamiento del Síndrome de Schaaf-Yang
En la actualidad el Síndrome de Schaaf-Yang es incurable
No obstante, con un tratamiento adecuado y una intervención temprana, se puede mejorar la calidad de vida de los enfermos de SYS.
Este tratamiento debe comprender fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de logopedia, así como terapia para tratar el autismo, en caso de aparición.También existen procedimientos quirúrgicos que reducen las contracturas articulares, y operaciones con lentes de corrección para mejorar los trastornos oculares.
Asimismo, son necesarios cuidados especializados constantes que requieren los pacientes con gastrostomía, traqueostomía u otros soportes respiratorios y de alimentación.
Tratamiento con hormona de crecimiento
La hormona del crecimiento humano (Somatotropina, Growth Hormone o GH) es una proteína producida en la hipófisis o glándula pituitaria, ubicada en la base del cerebro, que regula crecimiento y en el metabolismo de los carbohidratos, proteínas y lípidos, que estimula la producción de los factores de crecimiento similares a la insulina (IGF-1 o somatomedina C), al aumentar de estatura, aumenta la masa muscular y disminuir la grasa corporal.
La producción de IGF-1 se realiza en distintos tejidos, principalmente en el hígado. Una baja concentración de IGF-1 se puede deber entre otras causas a
- Desnutrición
- Falta de sensibilidad a la hormona de crecimiento
- Falta de receptores de la hormona de crecimiento
- Fallos en la ruta de señalización post-receptores de la hormona de crecimiento
Para el transporte, el IGF-1 se une a 6 proteínas, la mayoría a IGFBP3.
Algunos pacientes con deleciones en el cromosoma 15 presentan pérdidas en el gen del receptor de IGF-1
En España, el tratamiento con hormona de crecimiento está contemplada en los siguientes casos:
- Trastorno del crecimiento debido a secreción insuficiente de la hormona del crecimiento
- Trastorno del crecimiento asociado al síndrome de Turner
- Trastorno del crecimiento asociado a insuficiencia renal crónica
- Trastorno idiopático del crecimiento en niños y adolescentes nacidos con baja talla para su edad gestacional (PEG), con peso y/o longitud al nacer < -2 SDS, que no alcanzaron el percentil de crecimiento a los 4 años de edad o más
- Trastorno del crecimiento debido a alteraciones del gen SHOX
- Síndrome de Prader-Willi, confirmado por pruebas genéticas apropiadas.
El suministro de la hormona de crecimiento tiene que ser aprobada en cada Comunidad Autónoma por un Comité Asesor de Hormona de crecimiento y Sustancias relacionadas, salvo en el caso de Asturias, Extremadura y Castilla-La Mancha, así como las Mutualidades (MUFACE, MUGEJU e ISFAS) a nivel nacional, que tienen firmado un convenio con el Ministerio de Sanidad.
Debido a las similitudes con el Síndrome Prader-Willi, se ha comprobado en distintos países del mundo los beneficios que supone a los niños afectados por el Síndrome de Schaaf-Yang el suministro de hormona de crecimiento, principalmente al mejorar su capacidad motora y cognitiva.
La Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang tiene como uno de sus objetivos que, al igual que en el síndorme de Prader-Willi, los pacientes afectados por el Síndrome de Schaaf-Yang tengan derecho a recibir tratamiento con hormona de crecimiento
CONTROLES PERIÓDICOS
Estudio del sueño
Las apneas obstructivas y/o centrales están presentes en muchos pacientes con Síndrome de Schaaf-Yang y representan un riesgo importante para su supervivencia, especialmente en los primeros años de vida.
Pruebas analíticas
Niveles de glucosa y prueba de tolerancia a la glucosa, perfil lipídico completo y ácido úrico
GH e IGF-1/IGF-BP3 para comprobar el nivel de hormona del crecimiento, FSH, LH y testosterona en los chicos, TSH y T4
pruebas radiológicas
Radiografías para descartar escoliosis y/o cifosis
Densitometría ósea que permiten evaluar la densidad mineral de los huesos.
ESTUDIOS NEUROLÓGICOS
ESTUDIOS OFTALMOLÓGICOS
