FAQ – Preguntas frecuentes


¿Qué es el Síndrome de Schaaf-Yang?

Es una enfermedad extremadamente rara, diagnosticada por primera vez en 2013 y causada por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15. Actualmente hay 20 personas diagnosticadas en España y aproximadamente medio millar de casos diagnosticados en todo el mundo.

¿Qué síntomas tiene?

Hay una elevada variabilidad de síntomas entre los distintos afectados. Los más comunes son:

  • Hipotonía y contracturas articulares
  • Baja estatura y escoliosis
  • Fiebres de origen central
  • Problemas respiratorios con apneas centrales y/o apneas obstructivas
  • Problemas cognitivos
  • Discapacidad intelectual
  • Trastorno del espectro autista
  • Trastornos conductuales
  • Problemas oculares
  • Dificultades en la alimentación
  • Reflujo gastroesofágico
  • Estreñimiento crónico

¿Tiene cura el Síndrome?

En la actualidad el Síndrome de Schaaf-Yang es incurable.

No obstante, con un tratamiento adecuado y una intervención temprana, se puede mejorar la calidad de vida mediante fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de logopedia, así como terapia para tratar el autismo, en caso de aparición.

También se ha comprobado los efectos beneficiosos que tiene el suministro de hormona de crecimiento en el metabolismo de los enfermos.

Asimismo, son necesarios cuidados especializados constantes que requieren los pacientes con gastrostomía, traqueostomía u otros soportes respiratorios y de alimentación.

¿Qué es AESYS?

La Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang, bajo las siglas AESYS, se constituyó en 2019 por familias con enfermos que nos hemos unido para:

  1. dar visibilidad a la enfermedad ante las Autoridades Sanitarias para que los pacientes puedan recibir tratamiento y asesoramiento adecuado por parte de los profesionales.
  2. dar apoyo a todas las familias de pacientes afectados.
  3. impulsar la Investigación.

¿De dónde sacáis el dinero?

De las aportaciones de los socios
De donaciones obtenidas en eventos
De donaciones realizadas por todo tipo de personas hechas de forma altruista

¿Qué se hace con el dinero?

Aparte de destinar una pequeña parte del dinero al funcionamiento de la Asociación, el resto del dinero se destina a la investigación tal y como recogen nuestros Estatutos.

¿Qué investigación se apoya y financia?

AESYS y la Universidad de Barcelona tiene firmado un convenio de colaboración para el desarrollo de un proyecto de investigación sobre las bases moleculares del Síndrome de Schaaf-Yang así como la identificación de biomarcadores y la búsqueda de estrategias terapéuticas, llevado a cabo por el Grupo de Investigación de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona, bajo la dirección de la Dra. Balcells Comas, la Dra. Urreizti Frexedas y la Dra. Rabionet Janssen.

Como resultado del mismo, se publicó a principios de 2024 el primer estudio sobre el Síndrome de Schaaf-Yang que cuenta con financiación de la Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang. En su elaboración han intervenido los investigadores Mónica Centeno-Pla, Estefanía Alcaide-Consuegra, Sophie Gibson, Aina Prat-Planas, Juan Diego Gutiérrez-Ávila, Daniel Grinberg,  Roser Urreizti, Raquel Rabionet y Susanna Balcells.

¿Cuáles son las necesidades más importantes que tienen los afectados?

Los afectados tienen múltiples carencias y problemas que requieren asistencia médica continuada, múltiple medicación, apoyo educativo y terapia ocupacional, fisioterapia y rehabilitación, numerosos productos de ortopedia,…