FAQ – Preguntas frecuentes
¿Qué es el Síndrome de Schaaf-Yang?
Es una enfermedad extremadamente rara, diagnosticada por primera vez en 2013 y causada por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15. Actualmente hay 11 personas diagnosticadas en España y poco más de un centenar de casos diagnosticados en todo el mundo.
¿Qué síntomas tiene?
Hay una elevada variabilidad de síntomas entre los distintos afectados. Los más comunes son:
- Hipotonía y contracturas articulares
- Baja estatura y escoliosis
- Fiebres de origen central
- Problemas respiratorios con apneas centrales y/o apneas obstructivas
- Problemas cognitivos
- Discapacidad intelectual
- Trastorno del espectro autista
- Trastornos conductuales
- Problemas oculares
- Dificultades en la alimentación
- Reflujo gastroesofágico
- Estreñimiento crónico
¿Tiene cura el Síndrome?
En la actualidad el Síndrome de Schaaf-Yang es incurable. No obstante, con un tratamiento adecuado y una intervención temprana, se puede mejorar la calidad de vida mediante fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de logopedia, así como terapia para tratar el autismo, en caso de aparición. También se ha comprobado los efectos beneficiosos que tiene el suministro de hormona de crecimiento en el metabolismo de los enfermos. Asimismo, son necesarios cuidados especializados constantes que requieren los pacientes con gastrostomía, traqueostomía u otros soportes respiratorios y de alimentación.
¿Qué es AESYS?
La Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang, bajo las siglas AESYS, se constituyó en 2019 por familias con enfermos que nos hemos unido para:
- dar visibilidad a la enfermedad ante las Autoridades Sanitarias para que los pacientes puedan recibir tratamiento y asesoramiento adecuado por parte de los profesionales.
- dar apoyo a todas las familias de pacientes afectados.
- impulsar la Investigación.
¿De dónde sacáis el dinero?
De las aportaciones de los socios
De donaciones obtenidas en eventos
De donaciones realizadas por todo tipo de personas hechas de forma altruista
¿Qué se hace con el dinero?
Aparte de destinar una pequeña parte del dinero al funcionamiento de la Asociación, el resto del dinero se destina a la investigación tal y como recogen nuestros Estatutos.
¿Qué investigación se apoya y financia?
AESYS y la Universitad de Barcelona tiene firmado un convenio de colaboración para el desarrollo de un proyecto de investigación sobre las bases moleculares del Síndrome de Schaaf-Yang así como la identificación de biomarcadores y la búsqueda de estrategias terapéuticas, que será llevado a cabo por el Grupo de Investigación de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona, bajo la dirección de la Dra. Balcells Comas, la Dra. Urreizti Frexedas y la Dra. Rabionet Janssen.
¿Cuáles son las necesidades más importantes que tienen los afectados?
Los afectados tienen múltiples carencias y problemas que requieren asistencia médica continuada, múltiple medicación, apoyo educativo y terapia ocupoacional, fisioterapia y rehabilitacioón, numerosos productos de ortopedia,…
Otra de las necesidades por las que lucha AESYS es conseguir que se prescriba la Hormona de crecimiento (GH) a todos los pacientes diagnosticados con el Síndrome de Schaaf-Yang, al igual que ocurre con el Síndrome de Prader-Willi. También demandamos más apoyo de las Administraciones para rehabilitación y fisioterapia y otras terapias, pues las ayudas de dependencia son muy escasas