Es un síndrome extremadamente raro provocado por un trastorno genético.

Fue diagnosticado por primera vez en 2013 por el grupo de trabajo del Dr. Schaaf, profesor de Genética Molecular y Humana en la Universidad de Houston y miembro del equipo docente en el Jan and Duncan Neurological Research Institute del Hospital Infantil de Texas, y su colega la Dra. Yaping Yang.

El Síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15, y se diagnostica mediante la secuenciación de exoma completo o la secuenciación MAGEL2. Una vez confirmada la mutación en MAGEL2, las pruebas determinarán si la mutación se encuentra en la copia del gen que procede del padre (pues las mutaciones en la copia de la madre son “silenciosas”), o si es una mutación de novo. Las mutaciones de novo significan que el padre no tiene un alelo mutado, sino que la mutación se produjo de forma espontánea en el espermatozoide que concibió al niño.