¿Qué es el Síndrome de Schaaf-Yang?
Es un síndrome extremadamente raro provocado por un trastorno genético.
Fue diagnosticado por primera vez en 2013 por el grupo de trabajo del Dr. Schaaf, por aquel entonces profesor de Genética Molecular y Humana en la Universidad de Houston y miembro del equipo docente en el Jan and Duncan Neurological Research Institute del Hospital Infantil de Texas, y su colega la Dra. Yaping Yang.
El Síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15, y se diagnostica mediante la secuenciación de exoma completo o la secuenciación MAGEL2. Una vez confirmada la mutación en MAGEL2, las pruebas determinarán si la mutación se encuentra en la copia del gen que procede del padre (pues las mutaciones en la copia de la madre son “silenciosas”), o si es una mutación de novo. Las mutaciones de novo significan que el padre no tiene un alelo mutado, sino que la mutación se produjo de forma espontánea en el espermatozoide que concibió al niño.
El gen MAGEL2 se expresa principalmente en el cerebro y su proteína es una parte esencial del complejo conocido como «retrómero», responsable del reciclado y transporte de proteínas dentro de las células.
Este gen se encuentra en la misma región que la asociada al Síndrome de Prader-Willi (PWS) y por eso hasta hace pocos años, al SYS se le confundía con el PWS debido a las similitudes que comparten estos dos síndromes: hipotonía, discapacidad intelectual, apneas y dificultades para alimentarse. Sin embargo, los pacientes con SYS tienen una prevalencia mayor de trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.
Puedes ver este vídeo explicando el significado e importancia de MAGEL2.
También hay que indicar que hay una elevada variablidad de síntomas entre los distintos afectados por el Síndrome de Schaaf-Yang.
Actualmente hay 20 afectados en España y poco más de medio millar de casos diagnosticados en todo el mundo.
PROBLEMAS DE SALUD MÁS FRECUENTES
Problemas físicos
Hipotonía y contracturas articulares
Baja estatura y escoliosis
Fiebres centrales
Alteraciones del ritmo circardiano
Problemas respiratorios
Apneas centrales
Apneas obstructivas
Necesidad de oxígeno
Traqueostomía
Rasgos faciales
Nariz corta
Cejas espesas
Prognatismo
Ojos hundidos
Problemas cognitivos
Discapacidad intelectual
Trastorno del espectro autista
Trastornos conductuales
Problemas oculares
Estrabismo
Miopía
Astigmatismo
Nistagmo
Problemas digestivos
Dificultades en la alimentación
Reflujo gastroesofágico
Estreñimiento crónico