Te damos la bienvenida a la web del II Simposio sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, que se celebrará en León del 20 al 22 de octubre de 2024, en el salón de actos del Hospital de León.
Este Simposio reunirá a expertos investigadores en el Síndrome, así como otros especialistas en enfermedades raras para compartir el estado de la investigación y los últimos avances en el tratamiento de ésta y otras enfermedades raras. También reunirá por primera vez a todos los afectados y familias socias de Aesys.
Dado lo limitado del aforo, es necesaria la inscripción previa para poder asistir al Simposio. Seas afectado por una enfermedad rara, miembro de una asociación de pacientes, profesional medico y/o investigador, o estudiante, serás bienvenido. Para ello, es necesario que realices previamente una inscripición:
El programa preliminar es el siguiente:
Domingo, 20 de octubre de 2024
| 9:30 | Bienvenida a las familias |
| 10:00 | Inauguración |
| 10:30 | Jornada de familias Dr. Christian Schaaf. Director del Instituto de Genética Humana en la Universidad de Heidelberg (Alemania) Dra. Françoise Muscatelli. Directora del Departamento de Trastornos del Neurodesarrollo Perinatal en el Instituto de Neurobiología del Mediterráneo (Francia) Dra. Roser Urreizti Frexedas. Investigadora Postdoctoral CIBERER de la Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales en el Instituto de Investigación del Hospital San Joan de Deu (IRSJD) |
| 16:00 | Conferencia magistral. Título por determinar Dra. Milagros Merino Andreu. Presidenta de la Sociedad Española del Sueño, Coordinadora de la Unidad de Trastornos Neurológicos del Sueño en el Hospital de La Paz y Responsable del Programa del Sueño en el Hospital Ruber Internacional |
Lunes, 21 de octubre de 2024
| 9:30 | Conferencia magistral: «Manifestación clínica del Síndrome de Schaaf-Yang a lo largo de la vida» Dr. Christian Schaaf. Director del Instituto de Genética Humana en la Universidad de Heidelberg (Alemania) |
| 10:00 | Conferencia magistral: «Qué podemos aprender de los modelos de ratón para entender y tratar el Síndrome de Schaaf-Yang» Dra. Françoise Muscatelli. Directora del Departamento de Trastornos del Neurodesarrollo Perinatal en el Instituto de Neurobiología del Mediterráneo (Francia) |
| 10:30 | Conferencia magistral: «Modelando el Síndrome de Schaaf-Yang en cultivos neuronales y organoides cerebrales» Dra. Roser Urreizti Frexedas. Investigadora Postdoctoral CIBERER de la Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales en el Instituto de Investigación del Hospital San Joan de Deu (IRSJD) |
| 11:00 | Mesa redonda con Dr. Christian Schaaf, Dra. Françoise Muscatelli y Dra. Roser Urreizti Frexedas |
| 11:45 | Pausa/Café |
| 12:15 | Conferencia magistral. «El qué, el por qué y el cómo, de los trastornos del desarrollo. Perspectiva Neurobiológica integral» Dr. Manuel Antonio Fernández Fernández. Neuropediatra, Director del Instituto Andaluz de Neurología Pediátrica y Fundador de elneuropediatra.es |
| 13:00 | Conferencia magistral. «Medidas de apoyo a las personas con discapacidad para el ejercicio de su capacidad jurídica» Dña. Cristina María Fernández Viforcos. Magistrada del Juzgado de lo Social 1 de Zamora |
| 14:00 | Pausa/Comida |
| 16:00 | Conferencia magistral. “Medicamentos Huérfanos. Situación en España” D. Manuel Pérez Fernández. Presidente del Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla hasta 2023. Presidente de la Fundación MEHUER (Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras) hasta 2023. Vocal de la Junta Directiva de FEDER y Patrono de la Fundación FEDER |
| 16:45 | Conferencia magistral. «Desafíos y soluciones en el tratamiento endocrinológico en el Síndrome de Schaaf-Yang y patologías afines» Dr. Pablo Prieto-Matos. Coordinador de la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León. Endocrinología pediátrica y enfermedades raras del Servicio de Pediatría del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca |
| 17:30 | Conferencia magistral. «Actualización en el tratamiento con hormona de crecimiento en el Síndrome de Prader-Willi « Dra. Raquel Corripio Collado. Coordinadora de la Unidad de Endocrinología Pediátrica y Coordinadora de la Unidad de Experiencia Clínica del Síndrome de Prader-Willi en el Hospital Parc Taulí |
| 18:15 | Mesa redonda con Dr. Pablo Prieto-Matos y Dra. Raquel Corripio Collado |
Martes, 22 de octubre de 2024
| 9:30 | Mesa redonda. “El paciente de enfermedad rara con patología crónica y complejidad. Transición de niño a adulto, un manejo multidisciplinar para lograr una continuidad asistencial de calidad” Dra. Aroa Rodríguez Alonso. Unidad de Patología Crónica Compleja en el Hospital de la Paz Dra. Giorgina Salgueiro Origlia. Servicio de Medicina Interna, Responsable de la Consulta de Transición Niño-Adulto y Secretaria de la Comisión de Enfermedades Minoritarias en el Hospital de la Paz |
| 10:45 | Conferencia magistral: «Las nuevas terapias génicas para tratar las enfermedades raras» Dr. Lluis Montoliu. Vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología (CSIC) y miembro del Comité de Dirección de CIBERER |
| 11:30 | Pausa/Café |
| 12:00 | Conferencia magistral: «El proceso diagnóstico en las enfermedades raras» Dr. Francesc Palau Martínez. Investigador de CIBERER y Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y Jefe del Servicio de Genética en el Hospital Sant Joan de Déu |
| 12:45 | Conferencia magistral: «Estrategias para el mejor conocimiento de las Enfermedades Raras en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III: Registro, Biobanco y Programa de casos sin diagnóstico» Dra. Beatriz Martínez-Delgado. Jefa de la Unidad de Genética Molecular y de la Unidad de Diagnóstico Genético en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III |
Moderadores:
Dr. Juan Pablo Martínez Badás. Jefe del Servicio de Pediatría del Hospital de Léon
Dr. Ángel Cuesta Martínez. Profesor de la Facultad de Farmacia. Universidad Complutense de Madrid
El Simposio se celebrará en el Salón del Actos del Hospital de León
El Simposio se celebrará en el Salón del Actos del Hospital de León, ubicado en la Calle Altos de Nava, s/n – 24008 de León
Os invitamos a conocer la hermosa ciudad de León.
Fundada por las legiones romanas hace algo más de dos mil años, León es hoy una ciudad que atesora un conjunto monumental envidiable que recorre casi todas los estilos artísticos: la Catedral de León, la Colegiata de San Isidoro, el Antiguo Convento de San Marcos o la Casa de Botines-Gaudí, son ejemplos de arquitectura gótica, románica, plateresca y modernista.
Su historia recuerda que fue capital del antiguo Reino de León y lugar clave en el itinerario del Camino de Santiago, una de las principales referencias culturales de la ciudad, junto con el MUSAC, el Centro de Interpretación del León Romano, el Museo de la Emigración Leonesa o la Fundación Vela Zanetti.
Venir a León significa también disfrutar del «tapeo» a través de un recorrido por los bares de los emblemáticos Barrio Húmedo y Barrio Romántico, un regalo para el paladar.
Os invitamos a conocer la hermosa ciudad de León.
Fundada por las legiones romanas hace algo más de dos mil años, León es hoy una ciudad que atesora un conjunto monumental envidiable que recorre casi todas los estilos artísticos: la Catedral de León, la Colegiata de San Isidoro, el Antiguo Convento de San Marcos o la Casa de Botines-Gaudí, son ejemplos de arquitectura gótica, románica, plateresca y modernista.
Su historia recuerda que fue capital del antiguo Reino de León y lugar clave en el itinerario del Camino de Santiago, una de las principales referencias culturales de la ciudad, junto con el MUSAC, el Centro de Interpretación del León Romano, el Museo de la Emigración Leonesa o la Fundación Vela Zanetti.
Venir a León significa también disfrutar del «tapeo» a través de un recorrido por los bares de los emblemáticos Barrio Húmedo y Barrio Romántico, un regalo para el paladar.
En nombre de la Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang, os deseamos que este Simposio colme vuestras mejores expectativas.
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