Te damos la bienvenida a la web del II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras, que se celebró en León del 20 al 22 de octubre de 2024, en el salón de actos del Hospital de León.
Este Simposio reunió a expertos investigadores en el Síndrome así como otros especialistas en enfermedades raras que, moderados por el Dr. Ángel Cuesta Martínez, Profesor de la Facultad de Farmacia. Universidad Complutense de Madrid, compartieron el estado de la investigación y los últimos avances en el tratamiento de ésta y otras enfermedades raras.
También reunió por primera vez a gran parte de los afectados y familias socias de Aesys, que tuvieron la oportunidad de conocerse y trasladar todas sus dudas y preocupaciones a los investigadores y médicos que tratan en distintas partes de Europa a afectados por el síndrome de Schaaf-Yang u otras enfermedades raras similares.
Pincha en la imagen de la izquierda para consultar el programa del Simposio y quiénes fueron los ponentes
A continuación, puedes ver los videos de las distintas ponencias del Simposio, tanto en versión española como versión inglesa:
Versión española
Apertura del II Simposio Internacional sobre el Síndrome de Schaaf-Yang y Enfermedades Raras
Dña. Noelia Corrales Bailón. Presidenta de la Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang
Jornada de familias (Parte 1)
Dr. Christian Schaaf
Dra. Roser Urreizti Frexedas
Dra. Susana Balcells Comas
Dra. Raquel Rabionet Janssen
Jornada de familias (Parte 2)
Dr. Christian Schaaf
Dra. Roser Urreizti Frexedas
Dra. Susana Balcells Comas
Dra. Raquel Rabionet Janssen
Inauguración Oficial
Excma. Sra. Dña. Ester Muñoz de la Iglesia
Ilmo. Sr. D. Álvaro Muñoz Galindo
D. Alfonso Rodríguez-Hevia
Dña. Noelia Corrales Bailón
D. Manuel Pérez Fernández
Manifestación clínica del Síndrome de Schaaf-Yang a lo largo de la vida
Dr. Christian Schaaf. Director del Instituto de Genética Humana en la Universidad de Heidelberg (Alemania)
Qué podemos aprender de los modelos de ratón para entender y tratar el Síndrome de Schaaf-Yang
Dra. Françoise Muscatelli. Directora del Departamento de Trastornos del Neurodesarrollo Perinatal en el Instituto de Neurobiología del Mediterráneo (Francia)
Modelando el Síndrome de Schaaf-Yang en cultivos neuronales y organoides cerebrales
Dra. Roser Urreizti Frexedas. Investigadora Postdoctoral CIBERER de la Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales en el Instituto de Investigación del Hospital San Joan de Deu (IRSJD)
Trastorno respiratorio relacionado con el sueño en el Síndrome de Schaaf-Yang
Dra. Milagros Merino Andreu. Presidenta de la Sociedad Española del Sueño, Coordinadora de la Unidad de Trastornos Neurológicos del Sueño del Hospital La Paz y Responsable del Programa del Sueño del Hospital Ruber Internacional
Medicamentos Huérfanos. Situación en España
D. Manuel Pérez Fernández. Presidente del Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla hasta 2023. Presidente de la Fundación MEHUER (Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras) hasta 2023. Vocal de la Junta Directiva de FEDER y Patrono de la Fundación FEDER
Desafíos y soluciones en el tratamiento endocrinológico en el Síndrome de Schaaf-Yang y patologías afines
Dr. Pablo Prieto-Matos. Coordinador de la Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León. Endocrinología pediátrica y enfermedades raras del Servicio de Pediatría del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
Actualización en el tratamiento con hormona de crecimiento en el Síndrome de Prader-Willi
Dra. Raquel Corripio Collado. Coordinadora de la Unidad de Endocrinología Pediátrica y Coordinadora de la Unidad de Experiencia Clínica del Síndrome de Prader-Willi en el Hospital Parc Taulí Sabadell, Instituto de Investigación e Innovación I3PT-CERCA. Universidad Autónoma de Barcelona
Coloquio con pacientes sobre endocrinología en el Síndrome Schaaf-Yang y el Síndrome Padre-Willi
Dr. Pablo Prieto-Matos
Dra. Raquel Corripio Collado
El paciente de enfermedad rara con patología crónica y complejidad. Transición de niño a adulto, un manejo multidisciplinar para lograr una continuidad asistencial de calidad
Dra. Aroa Rodríguez Alonso. Unidad de Niños con Patología Crónica Compleja del Hospital La Paz
Dra. Giorgina Salgueiro Origlia. Servicio de Medicina Interna, Responsable de la Consulta de Transición Niño-Adulto y Secretaria de la Comisión de Enfermedades Minoritarias del Hospital La Paz
Influencia de las deformidades vertebrales en la calidad de vida. ¿Podemos prevenirlas y tratarlas?
Dr. Manuel Fernández González. Unidad de Raquis del Hospital de León
El qué, el por qué y el cómo, de los trastornos del desarrollo. Perspectiva Neurobiológica integral
Dr. Manuel Antonio Fernández Fernández. Neuropediatra, Director del Instituto Andaluz de Neurología Pediátrica y Fundador de elneuropediatra.es
Las nuevas terapias génicas para tratar las enfermedades raras
Dr. Lluis Montoliu. Vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología (CSIC) y miembro del Comité de Dirección de CIBERER
El proceso diagnóstico en las enfermedades raras
Dr. Francesc Palau Martínez. Investigador Distinguido del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu y CIBERER. Presidente del Comité Científico Asesor del Centro Únicas SJD del Hospital Sant Joan de Déu
Estrategias para el mejor conocimiento de las enfermedades raras: Registro, Biobanco y Programa de casos sin diagnóstico
Dra. Beatriz Martínez-Delgado. Jefa de la Unidad de Genética Molecular y de la Unidad de Diagnóstico Genético en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III
Psicología como disciplina necesaria en las enfermedades de baja prevalencia
Dña. María López Sánchez. Psicóloga sanitaria y neuropsicóloga. Coordinadora del grupo de trabajo de Enfermedades Neurodegenerativas, Raras y Crónicas del Colegio Oficial de la Psicología de Madrid
CaféConTuHematólogo: un modelo de humanización en la atención de enfermedades raras
Dr. Fernando Escalante Barrigón. Director científico del Instituto Biosanitario de León (IBioLEÓN)
Dña. Mónica Murciego Ugidos. Periodista de La 8 León
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Family Day (I)
Dr. Christian Schaaf
Dra. Roser Urreizti Frexedas
Dra. Susana Balcells Comas
Dra. Raquel Rabionet Janssen
Family Day (II)
Dr. Christian Schaaf
Dra. Roser Urreizti Frexedas
Dra. Susana Balcells Comas
Dra. Raquel Rabionet Janssen
Clinical manifestation of Schaaf-Yang syndrome throughout life
Dr. Christian Schaaf. Director of the Institute of Human Genetics at the University of Heidelberg (Germany)
What can we learn from mouse models to understand and treat Schaaf-Yang Syndrome?
Dra. Françoise Muscatelli. Director of the Department of Perinatal Neurodevelopmental Disorders at the Institute of Neurobiology of the Mediterranean (France)
Modeling Schaaf-Yang Syndrome in neuronal cultures and brain organoids
Dra. Roser Urreizti Frexedas. CIBERER Postdoctoral Researcher at the Metabolic and Mitochondrial Diseases Unit at the San Joan de Deu Hospital Research Institute (IRSJD)
Psychology as a necessary discipline in low prevalence diseases
Ms. María López Sánchez. Health psychologist and neuropsychologist. Coordinator of the working group on Neurodegenerative, Rare and Chronic Diseases of the Official College of Psychology of Madrid.
The What, Why, and How of Developmental Disorders: A Comprehensive Neurobiological Perspective
Dr. Manuel Antonio Fernández Fernández. Neuropediatrician, Director of the Andalusian Institute of Pediatric Neurology and Founder of elneuropediatra.es
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