Qué es el Síndrome Schaaf-Yang

El síndrome de Schaaf-Yang (SYS) es una enfermedad rara provocada por un trastorno genético.

Fue diagnosticado por primera vez en 2013 por el grupo de trabajo del Dr. Schaaf, profesor de Genética Molecular y Humana en la Universidad Baylor College of Medicine de Houston y miembro del equipo docente en el Jan and Duncan Neurological Research Institute del Hospital Infantil de Texas, y su colega la Dra. Yaping Yang, profesora asociada de Genética Molecular y Humana en la Universidad Baylor College of Medicine.

El Síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, ubicado en la región Prader-Willi del cromosoma 15q11-13, y afecta a muchos sistemas del organismo.

Se diagnostica mediante la secuenciación de exoma completo o la secuenciación MAGEL2. Una vez confirmada la mutación en MAGEL2, las pruebas determinarán si la mutación se encuentra en la copia del gen que procede del padre (pues las mutaciones en la copia de la madre son “silenciosas”), o si es una mutación de novo. Las mutaciones de novo significan que el padre no tiene un alelo mutado, sino que la mutación se produjo de forma espontánea en el espermatozoide que concibió al niño.

El gen MAGEL2 se expresa principalmente en el cerebro y su proteína es una parte esencial del complejo conocido como «retrómero», responsable del reciclado y transporte de proteínas dentro de las células. Dado que el gen se encuentra en la misma región que la asociada al Síndrome de Prader-Willi (PWS) y por eso hasta hace pocos años, al SYS se le confundía con el PWS debido a las similitudes que comparten estos dos síndromes: hipotonía, discapacidad intelectual, apneas, alteraciones de sistema endocrino  y dificultades para alimentarse. Sin embargo, los pacientes con SYS tienen una prevalencia relativamente mayor de trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.

También hay que indicar que hay una elevada variablidad de síntomas entre los distintos afectados por el Síndrome de Schaaf-Yang.

Actualmente hay poco más de un centenar de casos diagnosticados en todo el mundo.

PROBLEMAS DE SALUD MÁS FRECUENTES

Silla de ruedas en Schaaf-Yang

Problemas físicos

Hipotonía y contracturas articulares

Baja estatura y escoliosis

Fiebres centrales

Alteraciones del ritmo circardiano

Traqueotomía en Schaaf-Yang

Problemas respiratorios

Apneas centrales

Apneas obstructivas

Necesidad de oxígeno

Traqueostomía

Caras de niños con Schaaf-Yang

Rasgos faciales

Nariz corta

Cejas espesas

Prognatismo

Ojos hundidos

problemas cognitivos en Schaaf-Yang

Problemas cognitivos

Discapacidad intelectual

Trastorno del espectro autista

Trastornos conductuales

Estrabismo en niños con Schaaf-Yang

Problemas oculares

Estrabismo

Miopía

Astigmatismo

Gastrostomía en Schaaf-Yang

Problemas digestivos

Dificultades en la alimentación

Reflujo gastroesofágico

Estreñimiento crónico

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