Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang
Bienvenido a la página de la Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang, creada en 2019 para dar visibilidad a la enfermedad, dar apoyo a todas las familias de pacientes afectados así como impulsar la Investigación.
El Síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15.
Este gen se encuentra en la misma región que la asociada al Síndrome de Prader-Willi y por eso hasta hace pocos años, al Síndrome de Schaaf-Yang se le confundía con el Síndrome de Prader-Willi debido a las similitudes que comparten estos dos síndromes: hipotonía, discapacidad intelectual, apneas y dificultades para alimentarse. Sin embargo, los pacientes con Síndrome de Schaaf-Yang tienen una prevalencia relativamente mayor de trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.
En la actualidad el Síndrome de Schaaf-Yang es incurable
No obstante, con un tratamiento adecuado y una intervención temprana, se puede mejorar la calidad de vida de los afectados. Este tratamiento debe comprender fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de logopedia, así como terapia para tratar el autismo, en caso de aparición.También existen procedimientos quirúrgicos que reducen las contracturas articulares y operaciones con lentes de corrección para mejorar los trastornos oculares. Asimismo, son necesarios cuidados especializados constantes que requieren los pacientes con gastrostomía, traqueostomía u otros soportes respiratorios y de alimentación.
La experiencia demostrada en otros países, principalmente Estados Unidos, muestra los beneficios de porporcionar hormona de crecimiento incluso sin mostrar déficit de la misma.
La Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang colabora con la Universidad de Barcelona aportando fondos mediante un convenio de colaboración para el desarrollo de un proyecto de investigación sobre las bases moleculares del Síndrome de Schaaf-Yang así como la identificación de biomarcadores y la búsqueda de estrategias terapéuticas, llevado a cabo por el Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona, con los investigadores Mónica Centeno-Pla, Estefanía Alcaide-Consuegra, Sophie Gibson, Aina Prat-Planas, Juan Diego Gutiérrez-Ávila, Daniel Grinberg, Roser Urreizti, Raquel Rabionet y Susanna Balcells.
Como resultado de dicha colaboración, a principios de 2024 se publicó un estudio sobre el Síndrome de Schaaf-Yang, el primero que cuenta con financiación de la Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang
Por otro lado, la Fundación Prader Willi (USA) coordina distintos centros de investigación sobre del Síndrome de Prader-Willi y del Síndrome Schaaf-Yang.