Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang

Bienvenido a la página de la Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang, creada en 2019 para dar visibilidad a la enfermedad, dar apoyo a todas las familias de pacientes afectados así como impulsar la Investigación. 

El Síndrome de Schaaf-Yang está causado por una alteración en el gen MAGEL2, que se encuentra en el cromosoma 15.

Este gen se encuentra en la misma región que la asociada al Síndrome de Prader-Willi y por eso hasta hace pocos años, al Síndrome de Schaaf-Yang se le confundía con el Síndrome de Prader-Willi debido a las similitudes que comparten estos dos síndromes: hipotonía, discapacidad intelectual, apneas y dificultades para alimentarse. Sin embargo, los pacientes con Síndrome de Schaaf-Yang tienen una prevalencia relativamente mayor de trastorno del espectro autista, contracturas articulares y disminución de la densidad ósea.

En la actualidad el Síndrome de Schaaf-Yang es incurable

No obstante, con un tratamiento adecuado y una intervención temprana, se puede mejorar la calidad de vida de los afectados. Este tratamiento debe comprender fisioterapia, terapia ocupacional y terapia de logopedia, así como terapia para tratar el autismo, en caso de aparición.También existen procedimientos quirúrgicos que reducen las contracturas articulares y operaciones con lentes de corrección para mejorar los trastornos oculares. Asimismo, son necesarios cuidados especializados constantes que requieren los pacientes con gastrostomía, traqueostomía u otros soportes respiratorios y de alimentación.

La experiencia demostrada en otros países, principalmente Estados Unidos, muestra los beneficios de porporcionar hormona de crecimiento incluso sin mostrar déficit de la misma.

Actualmente, la Fundación Prader Willi (USA) coordina distintos centros de investigación en la investigación del Síndrome Schaaf-Yang. Algunas de la líneas de investigación que se resumen en el plan de investigación 2019-2020 son las siguientes:

– Estudio del fenotipo y la correlación con los distintos genotipos del cromosoma 15q11-13.

– Estudios de diversos medicamentes en ratones modificados genéticamente.

Gracias a estos y otros avances la FDA ha aprobado o está en estudio el suministro de hormona de crecimiento, oxitocina y carbetocina.

Distribución mundial de afectados por el Síndrome de Schaaf-Yang

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