Investigación del Síndrome Schaaf-Yang

​Para comprender las bases de la enfermedad es esencial conocer la función del gen y el mecanismo de acción de las mutaciones

Actualmente, el grupo BANDAGE (BArcelona Neurodevelopmental DiseAses Genetics) perteneciente al Departamento de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona lleva varios años investigando con células de pacientes y controles sanos, que ha permitido identificar biomarcadores que permiten monitorizar el efecto de las mutaciones truncantes de MAGEL2. Estos marcadores abren la vía a comprender mejor la patología y a iniciar el estudio de aplicaciones terapéuticas.

Asimismo, la Fundación Prader Willi (USA) investiga con el objetivo de desarrollar nuevas terapias, que pueden mejorar la vida de las personas con SYS y PWS.

El programa de investigación de esta Fundación para el periodo 2019-2020 es el siguiente

Principales artículos de investigación sobre el SYS

ORGANISMOS DE INVESTIGACIÓN

Logo del BCM

Hospital Infantil de Texas (USA)

Dedicado a investigar el origen genético de trastornos del desarrollo neurológico y neuropsiquiátricos. Descubridores del Síndrome de Schaaf-Yang

Logo idipaz

INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular

Instituto de investigación orientado a los pacientes con enfermedades raras de base genética

logo de la Universidad de Barcelona

Grupo de Genética Molecular Humana

Su investigación se centra en patologías monogénicas y enfermedades genéticas complejas.

Logo del Hospital 12 de Octubre

Unidad de Endocrinología Pediátrica y Dismorfología

Creada en 1980, siendo una de las primeras unidades de dicha especialidad creadas en Madrid

Logo del Hospital de la Paz

Unidad de Niños con Patología Compleja Crónica

Creada en 2008 para atender a niños con patología crónica altamente compleja

logo de cibererbiobank

Ciberer Biobank

Biobanco público que centraliza la recepción de las muestras para la investigación en enfermedades raras en España.

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