Después de varios trámites administrativos, la Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang ha pasado a formar parte de Orphanet.
Orphanet es un consorcio global integrado por múltiples interesados de más de 40 países, coordinado por un equipo base perteneciente al Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica (INSERM), que busca reunir los escasos conocimientos sobre enfermedades raras con el fin de mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.
Orphanet trabaja para alcanzar tres objetivos principales:
Mejorar la visibilidad de las enfermedades raras en los campos de la salud y la investigación (código ORPHA): Orphanet ha desarrollado, y mantiene, una nomenclatura única y multilingüe de enfermedades raras, alrededor del cual está estructurada el resto de nuestra base de datos relacional. Cada enfermedad tiene asignado un único código ORPHA: la integración de esta nomenclatura en los sistemas de información sanitarios y de investigación es esencial para asegurar la visibilidad de las enfermedades raras. Esta nomenclatura está alineada con otras terminologías: OMIM, CIE, SNOMED-CT, MedDRA, UMLS, MeSH, GARD. Este cruce de referencias es un paso clave hacia la interoperabilidad de las bases de datos.
Proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras y conocimientos especializados, garantizando un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas: Orphanet ofrece visibilidad a los expertos y a los pacientes dando acceso a un directorio de servicios expertos en 41 países clasificados por enfermedad, tales como centros expertos, laboratorios y test diagnósticos, asociaciones de pacientes, proyectos de investigación y ensayos clínicos. Estos datos promueven el trabajo en red, abordan el aislamiento y ayudan a fomentar las derivaciones apropiadas. Orphanet se basa en la experiencia de profesionales de todo el mundo para proporcionar datos científicos sobre enfermedades raras (relación gen-enfermedad, epidemiología, rasgos fenotípicos, consecuencias funcionales de la enfermedad, etc.). Además, Orphanet produce una enciclopedia de enfermedades raras, traducida progresivamente a las 7 lenguas de la base de datos (inglés, francés, español, italiano, alemán, neerlandés, portugués) con textos también disponibles en la actualidad en polaco, griego, eslovaco, finlandés y ruso, de acceso gratuito en línea.
Contribuir a la generación de conocimiento sobre enfermedades raras: Orphanet trabaja con expertos de todo el mundo, desde profesionales de la salud e investigadores, a representantes de pacientes y profesionales del sector sociosanitario. La abundancia de datos en Orphanet y el modo en que estos datos están estructurados permite generar conocimiento adicional, relacionando datos que a veces pueden parecer piezas de un rompecabezas irresoluble. La integración de estos datos proporciona un valor añadido y los hace interpretables. Orphanet ofrece datos integrados, reutilizables, fundamentales para la investigación en la plataforma www.orphadata.orgy un vocabulario estructurado para las enfermedades raras, la Ontología Orphanet de Enfermedades Raras (ORDO). Estos recursos contribuyen a la mejora de la interoperabilidad de los datos sobre enfermedades raras en todo el mundo en el ámbito de la salud y la investigación.
Orphanet ofrece una colección de servicios de libre acceso:
Un inventario de enfermedades raras relacionado con recursos como OMIM, CIE-10, MeSH, MedDRA, GARD y UMLS y una clasificación de enfermedades elaborada usando clasificaciones de expertos ya existentes y publicadas. Las enfermedades también se anotan con las características fenotípicas y su frecuencia usando HPO.
Una enciclopedia de enfermedades rarasen inglés, traducida de forma progresiva a las otras lenguas del sitio web.
Un listado de medicamentos huérfanos en todas las etapas de desarrollo.
Un directorio de recursos especializados que ofrece información sobre: centros expertos, laboratorios clínicos, proyectos de investigación en curso, ensayos clínicos, registros, redes, plataformas tecnológicas y asociaciones de pacientes; en el ámbito de las enfermedades raras y en cada uno de los países del consorcio Orphanet.
Una enciclopedia de recomendaciones y guías para la atención médica de emergencia y la anestesia , así como guías para la práctica clínica.
Un boletín de noticias bimensual, OrphaNews, que ofrece una visión general sobre la actualidad científica y política en el ámbito de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos, en inglés, francés e italiano.
Una colección de informes temáticos, la Serie de Informes Orphanet, que tratan temas relevantes y que pueden descargarse directamente desde la web.
Una plataforma, Orphadata, que ofrece un conjunto de datos de elevada calidad relacionados con enfermedades raras y medicamentos huérfanos, en un formato reutilizable y computable.
La Ontología Orphanet de Enfermedades Raras (ORDO), un vocabulario estructurado para las enfermedades raras que se deriva de la base de datos Orphanet, capturando relaciones entre enfermedades, genes y otras características relevantes. ORDO ofrece datos integrados y reutilizables para el análisis computacional.
