Hoy, Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Tribuna de Salamanca nos trae a la única afectada por el Síndrome de Schaaf-Yang en Salamanca.
Esta es la historia de África, una niña de cuatro años afectada por el Síndrome Schaaf-Yang. Sus padres, Estefanía y Rubén, luchan por hacer visible esta enfermedad «extremadamente rara, ultrarara» provocada por un trastorno genético que registra un total de 12 casos en España seis en Castilla y León y unos 200 en todo el mundo.
Su historia empieza en el embarazo. «En la ecografía de la semana 20 los médicos vieron que tenía un pie torcido y no sabían si era cosa de la postura o podía haber algo más«. Pasadas unas semanas me aseguraron que podía haber una enfermedad detrás, «me hicieron una amniocentesis, pero al ser algo tan raro no salió…«.
Fue un parto prematuro con cesárea de urgencia, «en la semana 32 vieron que ya no aguantaba más«. A partir de ahí comenzó esta lucha diaria que no cesa, «estuvimos cinco meses ingresados en el hospital, le hicieron una traqueotomía, una gastrostomía…«, lamenta.
Schaaf-Yang son las dos palabras con las que convive esta pareja, dos padres que han peleado por tener un diagnóstico lo más rápido posible. «Montamos en casa una UCI, nos enseñaron todo tipo de cuidados«, África tenía respirador, comía por una sonda, oxígeno… también fue operada de la cadera.
Con un año de vida los especialistas «dieron con lo que tiene«. Estefanía está muy agradecida con el endocrino que lleva a la niña, Pablo Prieto, «es un gran médico. Tenía un caso igual en Ávila, le sonaba el historial y, finalmente dio con lo mismo gracias a esta casualidad«, ahonda.
Un diagnóstico rápido, algo que no suele ser habitual en estos casos que les ha ayudado en un día a día complicado donde la pequeña asiste al colegio ‘El Camino’ de Aspace «donde puede mejorar con todas las terapias que llevan a cabo«. Aun así, su vida es muy complicada, «la tienes que vestir y no te deja, cada vez pesa más… Tampoco anda«.
África va mejorando lentamente, reconocen, «vivimos el día a día, el presente, no podemos pensar en el futuro, hay que lidiar con lo que vaya viniendo«. Da visibilidad a la falta de conciliación laboral con la vida familiar, «si no fuera por el cole sería muy complicado, sobre todo, cuando se pone mala. Además, tenemos otra niña pequeña«.
El Síndrome Schaaf-Yang «no tiene cura ni tratamiento«. Lo único que los sostiene son las ayudas económicas que, a veces, no son suficientes. «Silla de ruedas, pañales, medicinas… la administración te ayuda pero el desembolso inicial lo tienes que hacer tú«. Ahora necesitan un vehículo adaptado, «pero no es fácil«.
Finalmente, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, Estefanía recuerda la importancia de formar parte de asociaciones como Aerscyl, Aesys, Aspace o La Once donde encuentran apoyo para la tramitación de ayudas y becas… también apoyo emocional al lado de otras familias que se encuentran en la misma situación, «hace falta más concienciación ya que nunca sabes cuándo te puede tocar a ti«
