El 18 de marzo se celebró en Sahagún (León) un concierto solidario a favor de AESYS y en recuerdo de Marco Fernández Rebollo, niño afectado por el Síndrome de Schaaf-Yang y recientemente fallecido.
La Agrupación Musical de Sahagún y la Agrupación Musical de la Cofradía del Dulce Nombre de Jesús Nazareno de León nos deleitaron con un amplio repertorio musical en una abarrotada Iglesia de San Lorenzo, después de realizar un pasacalles por Sahagún.
Ricardo Fernández Morueco, el padre de Marco, recordó en su discurso la importancia de las enfermedades raras que son las que tienen una baja prevalencia en la población, afectando a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Son enfermedades que, consideradas una a una, afectan a muy pocas personas, pero que, tomadas en su conjunto, tienen un enorme impacto. Se estima que hay más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado sólo 6.172. Es decir, que hay más de un 10% de enfermedades de las que no se sabe ni su nombre, que no tienen diagnóstico y, por tanto, no tienen pronóstico ni tratamiento.
También indicó que la mayoría de las familias con enfermedades raras esperan más de 4 años para ponerle nombre, que un 20% espera más de una década y que otras fallecen sin diagnóstico.
Hizo hincapié en que tenemos un sistema sanitario que no garantiza el acceso a las mismas pruebas genéticas, pues dependiendo de cada CCAA se realiza un número diferente de «pruebas del talón» a los recién nacidos, que oscila entre 10 y 40. Asimismo, España continúa siendo el único país de Europa que no reconoce la especialidad de genética clínica, lo que supone un enorme problema sabiendo que el 70% de las enfermedades raras tiene un origen genético.
Por último, agradeció a SM la Reina el compromiso inquebrantable con las personas afectadas por las enfermedades raras y por hacer visible 2 días antes la heroica vida de Marco en el día Mundial de las Enfermedades Raras celebrado en Santiago de Compostela.
